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Déficit en pyruvate carboxylase

Définition

Le déficit en pyruvate carboxylase (PC) est un trouble neurométabolique caractérisé par une acidose métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et des convulsions récurrentes dès le plus jeune âge chez les patients sévèrement atteints.

ORPHA:3008

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie avec acidose lactique type 2
    • Ataxie avec acidose lactique type II
    • Encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
    • Syndrome de Leigh par déficit en PC
    • Syndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 266150
  • UMLS : C0034341  C2931141
  • MeSH : D015324
  • GARD: 7512
  • MedDRA : -

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