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Dysgénésie tubulaire rénale

Définition

La dysgénésie tubulaire rénale est anomalie foetale rare se caractérisant par l'absence ou le sous-développement de tubules proximaux rénaux, un oligoamnios persistant, entraînant une séquence de Potter (dysmorphie faciale avec des oreilles larges aplaties et bas-implantées, hypoplasie pulmonaire, arthrogrypose et déformation des membres) et des défauts de l'ossification crânienne. Elle peut être acquise durant le développement foetal due à certains médicaments pris par la mère ou à certains troubles (syndrome de transfusion foeto-foetale, STT ; voir ce terme) ou bien héréditaire de manière autosomique récessive.

ORPHA:3033

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q63.8
  • OMIM : 267430
  • UMLS : C0266313
  • MeSH : -
  • GARD: 379
  • MedDRA : -

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