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Paraplégie spastique autosomique récessive type 48

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 48 est une forme de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par un phénotype pur de paraplégie spastique lentement progressive, survenant au milieu de l'âge adulte ou plus tardivement, associé à une incontinence urinaire. Un phénotype complexe a aussi été rapporté, dont les signes additionnels sont une atteinte cognitive, une polyneuropathie sensorimotrice, une ataxie et un parkinsonisme, ainsi qu'un corps calleux fin et des lésions de la substance blanche (observés à l'imagerie par résonance magnétique).

ORPHA:306511

  • Synonyme(s) :
    • SPG48
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 613647
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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