x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose

Définition

L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale (FPH) caractérisée par une perte rénale de magnésium (Mg) et calcium (Ca), une néphrocalcinose, une insuffisance rénale, et dans certains cas, une atteinte oculaire sévère. Deux sous-types de FHHNC ont été décrits : la FHHNC avec et sans atteinte oculaire sévère.

ORPHA:306516

  • Synonyme(s) :
    • FHHNC
    • Syndrome de Michellis-Castrillo
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.