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Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire

Définition

L'hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par une sévère hypomagnésémie et une hypocalcémie secondaire, associées à des signes neurologiques incluant des convulsions généralisées, une tétanie et des spasmes musculaires. La PHSH peut être fatale ou conduire à des complications neurologiques chroniques irréversibles.

ORPHA:30924

  • Synonyme(s) :
    • HOMG1
    • HSH
    • Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
    • Hypomagnésémie intestinale type 1
    • Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
    • PHSH
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : 602014
  • UMLS : C1865974
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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