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Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère

Définition

L'hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) sans atteinte oculaire sévère est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par des infections récurrentes des voies urinaires, une néphrolithiase, une néphrocalcinose bilatérale, une fuite rénale en magnésium, un hypercalciurie et une insuffisance rénale.

ORPHA:31043

  • Synonyme(s) :
    • FHHNC sans atteinte oculaire sévère
    • HOMG3
    • Hypomagnésémie rénale type 3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E83.4
  • OMIM : 248250
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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