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Saccharopinurie

Définition

La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie.

ORPHA:3124

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en saccharopine déshydrogénase
    • Hyperlysinémie type II
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.3
  • OMIM : 268700
  • UMLS : C0268556  C2936921
  • MeSH : C537218
  • GARD: 314
  • MedDRA : -

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