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Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie

Définition

Le syndrome de leucoencephalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie (LTBL) est un trouble génétique neurologique rare caractérisé par l'apparition précoce de signes neurologiques, par une évolution clinique en deux phases, par des caractéristiques uniques à l'imagerie par résonance magnétique (IRM ; incluant des anomalies étendues et symétriques de la substance blanche profonde), et par une augmentation du lactate dans les fluides corporels. La forme sévère se caractérise par un retard du développement psychomoteur, des convulsions, une hypotonie précoce et une augmentation persistante des taux de lactate. La forme légère se manifeste par une irritabilité, une régression psychomotrice après l'âge de six mois, et une élévation temporaire des taux de lactate, associées à une amélioration clinique générale à partir de l'âge de deux ans.

ORPHA:314051

  • Synonyme(s) :
    • COXPD12
    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 12
    • LTBL
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non disponible 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G31.8
  • OMIM : 614924
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12893
  • MedDRA : -

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