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Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante

Définition

L'acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante (ATRp AD) est une forme d'acidose tubulaire rénale proximale (ATRp) caractérisée par un déficit isolé du tubule proximal, entraînant une diminution de la réabsorption du bicarbonate et causant ainsi une fuite urinaire de bicarbonate. Les complications extra-rénales incluent un léger retard de croissance et une réduction de la densité osseuse.

ORPHA:314889

  • Synonyme(s) :
    • AD pRTA
    • ATRp AD
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : N25.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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