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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel

Définition

La forme avec perte de sel de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique (HCS 21HOD classique; voir ce terme) est caractérisée par la virilisation des organes génitaux externes chez les femmes, un hypocortisolisme, une pseudo-puberté précoce et une perte rénale en sel due à un déficit en aldostérone.

ORPHA:315306

  • Synonyme(s) :
    • HCS classique par 21-OHD avec perte de sel
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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