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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante

Définition

La forme virilisante de l'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique (HCS classique par 21-OHD ; voir ce terme) est caractérisée par une ambiguïté sexuelle et la virilisation des organes génitaux externes chez les femmes, un hypocorticolisme et une pseudo-puberté précoce sans perte de sel.

ORPHA:315311

  • Synonyme(s) :
    • HCS classique virilisante par 21-OHD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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