Orphanet: Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA
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Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA

Définition

Un sous-type de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies génétiques récurrentes, caractérisé par la prolifération clonale de blastes myéloïdes portant des mutations somatiques dans le gène CEBPA, au niveau de la moelle osseuse, du sang, et dans de rares cas, dans d'autres tissus. Il peut se présenter par une anémie, une thrombocytopénie et d'autres symptômes non spécifiques liés à une hématopoïèse non efficace (fatigue, saignement et formation d'ecchymoses, infections récurrentes, douleur osseuse) et/ou une atteinte de sites extra-médullaires (gingivite, splénomégalie).

ORPHA:319480

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • AML avec mutations somatiques de CEBPA
    • LAM avec mutations somatiques de CEBPA
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : C92.0
  • OMIM : 601626
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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