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Paraplégie spastique autosomique dominante type 36

Définition

La paraplégie spastique autosomique dominante type 36 (SPG36) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou à l'âge adulte d'une paraplégie spastique progressive (avec une démarche spastique, une faiblesse des membres inférieurs, des pieds creux et une urgence urinaire), ainsi que des signes additionnels de neuropathie sensorimotrice périphérique.

ORPHA:320365

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • SPG36
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 613096
  • UMLS : C2936879
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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