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Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase

Définition

L'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X associé à une hyperuricémie et une hyperuricosurie, et comprenant deux formes : une forme sévère d'apparition précoce caractérisée par une goutte, une lithiase urinaire et des anomalies du neurodéveloppement (hyperactivité de la PRPP synthétase sévère), et une forme légère d'apparition tardive sans atteinte neurologique (hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée).

ORPHA:3222

  • Synonyme(s) :
    • Activité accrue de la PRPP synthétase
    • Activité accrue de la phosphoribosylpyrophosphatase synthétase
    • Hyperactivité de la PRPP synthétase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 300661
  • UMLS : C1970827
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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