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Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases

Définition

Le déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases décrit un syndrome très rare dans lequel un déficit en riboflavine maternelle induit chez un nourrisson des signes similaires à ceux observés dans le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (à savoir des troubles de la succion, une acidose métabolique et une hypoglycémie), mais se résolvant complètement par la prise de riboflavine par voie orale. Une haploinsuffisance du transporteur de la riboflavine humaine (hRFT1) a été décrite chez la mère du seul patient décrit.

ORPHA:329942

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie glutarique type 2 néonatale transitoire
    • Acidémie glutarique type 2 néonatale transitoire
    • Déficit néonatal transitoire en MAD
    • MADD néonatal transitoire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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