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Acidémie isovalérique

Définition

L'acidémie isovalérique (IVA) est une acidurie organique à transmission autosomique récessive caractérisée par un déficit en isovaléryl-CoA déshydrogénase et une grande variabilité clinique, pouvant se présenter au cours de la petite enfance avec des manifestations aiguës telles que des vomissements, un retard de croissance, des convulsions, une léthargie, une odeur caractéristique de « pieds en sueur », une pancréatite aiguë et un retard de développement modéré à sévère, ou bien dans l'enfance avec une acidose métabolique (provoquée par un jeûne de longue durée, une consommation accrue d'aliments riches en protéines, ou une infection), et pouvant être fatale en l'absence d'un traitement immédiat. Des présentations chroniques intermittentes et des patients asymptomatiques ont également été rapportés.

ORPHA:33

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 243500
  • UMLS : C0268575
  • MeSH : C538167
  • GARD: 465
  • MedDRA : -
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