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Duplication/inversion 15q11

Définition

Le syndrome de duplication inversée 15q11 (inv dup(15) ou syndrome du chromosome 15 isodicentrique (idic(15)), est caractérisé par une hypotonie centrale précoce, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).

ORPHA:3306

  • Synonyme(s) :
    • Chromosome 15 isodicentrique
    • Invdup(15)
    • Tétrasomie non distale 15q
    • Tétrasomie non télomérique
    • idic(15)
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : -
  • UMLS : C3711376
  • MeSH : -
  • GARD: 5153
  • MedDRA : -

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