x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Tétrasomie 18p

Définition

La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales.

ORPHA:3307

  • Synonyme(s) :
    • Isochromosome 18p
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q99.8
  • OMIM : 614290
  • UMLS : C0795868
  • MeSH : -
  • GARD: 35
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.