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Hypertrichose cervicale antérieure isolée

Définition

L'hypertrichose cervicale antérieure est une forme rare d'hypertrichose localisée, caractérisée par l'apparition dès la petite enfance d'une touffe de poils longs en regard du relief du larynx.

ORPHA:3387

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Tsukahara-Kajii
    • Syndrome de la gorge poilue
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : L68.2
  • OMIM : 600457
  • UMLS : C1838123
  • MeSH : -
  • GARD: 8438
  • MedDRA : -

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