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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D (LGMD1D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante caractérisé par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse proximale de la ceinture pelvienne, lentement progressive, sans atteinte de la ceinture scapulaire ou avec une atteinte minimale. Il n'y a pas d'atteinte respiratoire ou cardiaque. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont souvent observés, ainsi que des troubles de la marche.

ORPHA:34516

  • Synonyme(s) :
    • LGMD1D
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 603511
  • UMLS : C3501858
  • MeSH : -
  • GARD: 12528
  • MedDRA : -

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