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Xanthinurie héréditaire

Définition

La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant à une lithiase urinaire.

ORPHA:3467

  • Synonyme(s) :
    • Lithiase xanthique
    • Xanthinurie classique
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 278300  603592
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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