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Acidémie propionique

Définition

L'acidémie propionique (AP) est une acidurie organique due au déficit en activité de la propionyl coenzyme A carboxylase. Elle est caractérisée par une dysfonction neurologique et des épisodes de décompensation métabolique mettant le pronostic vital en jeu, et peut être alourdie par une cardiomyopathie.

ORPHA:35

  • Synonyme(s) :
    • Acidurie propionique
    • Déficit en propionyl-CoA carboxylase
    • Glycinémie cétosique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.1
  • OMIM : 606054
  • UMLS : C0268579  C0311298  C2717876
  • MeSH : D056693
  • GARD: 467
  • MedDRA : -

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