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Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive

Définition

L'ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive est une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par la survenue pendant l'enfance ou à l'adolescence d'une ataxie cérébelleuse avec une dysarthrie lentement progressive, associée à des signes pyramidaux incluant une spasticité des membres inférieurs, des réflexes brusques et des signes de Babinski et d'Hoffman. Les patients présentent typiquement une ataxie cérébelleuse avec développement d'une spasticité asymétrique progressive au niveau des membres supérieurs et inférieurs, ainsi qu'une neuropathie axonale sensorielle ou sensorimotrice variable. Des signes hétérogènes peuvent aussi être associés, incluant des pieds creux, une scoliose et des anomalies cérébrales (telle qu'une atrophie cérébrale).

ORPHA:352641

  • Synonyme(s) :
    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA2
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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