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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R (LGMD2R) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par la survenue d'une faiblesse musculaire proximale progressive et d'une légère faiblesse des muscles faciaux à l'adolescence et en début de l'âge adulte. Les patients deviennent dépendants d'un fauteuil roulant de la quatrième à la cinquième décennie. Une légère scapula alata bilatérale a aussi été rapportée, ainsi qu'un bloc de branche droit incomplet et un rythme sinusal avec de très rares extrasystoles ventriculaires.

ORPHA:363543

  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en desmine
    • LGMD2R
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 601419  615325
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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