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Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12

Définition

L'anomalie du récepteur P2Y12 est un trouble hémorragique rare caractérisé par une diathèse hémorragique légère à modérée avec des ecchymoses survenant facilement, des saignements de muqueuses et une hémorragie post-opératoire excessive, dû à un défaut du récepteur des plaquettes P2Y12 qui conduit à une altération sélective de la réponse plaquettaire à l'adénosine diphosphate (ADP).

ORPHA:36355

  • Synonyme(s) :
    • Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur plaquettaire P2Y12 de l'ADP
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : D69.8
  • OMIM : 609821
  • UMLS : C1853278
  • MeSH : -
  • GARD: 12478
  • MedDRA : -

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