x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Albinisme oculo-cutané type 5

Définition

L'albinisme oculo-cutané type 5 (AOC5) est une forme d'albinisme oculo-cutané décrite uniquement chez une famille pakistanaise à cette date et caractérisée par une peau blanche, des cheveux de couleur dorée, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite. Elle affecte les hommes et les femmes à proportion égale et a été associée à un locus situé sur le chromosome 4q24, mais le gène impliqué n'a pas encore été identifié.

ORPHA:370091

  • Synonyme(s) :
    • ACO5
    • OCA5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : 615312
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.