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Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13)

Définition

La leucémie myéloïde aigüe mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) est un sous-type rare de leucémie myéloïde aigüe avec des anomalies cytogénétiques récurrentes. Elle se caractérise par la prolifération clonale de blastes myéloïdes avec différenciation mégakaryoblastique prédominante dans la moelle osseuse et le sang, souvent associées à une infiltration étendue dans les organes abdominaux. Elle survient typiquement chez les nourrissons et se manifeste habituellement par une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, et des signes non spécifiques liés à une hématopoïèse inefficace (fatigue, saignements et ecchymoses, infections récurrentes). La myélofibrose et la fibrose des autres organes infiltrés sont aussi caractéristiques de la maladie.

ORPHA:402023

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : C94.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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