x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Hypercalcémie hypocalciurique familiale

Définition

L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement asymptomatique du métabolisme phosphocalcique, caractérisée par une hypercalcémie modérée à vie associée à une calciurie normale à basse et des taux de parathormone (PTH) plasmatique élevés.

ORPHA:405

  • Synonyme(s) :
    • FBH
    • FBHH
    • FHH
    • Hypercalcémie bénigne familiale
    • Hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale
    • Syndrome de Marx
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.5
  • OMIM : 145980  145981  600740
  • UMLS : C1809471
  • MeSH : -
  • GARD: 10828
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.