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Hyperoxalurie primitive

Définition

L'hyperoxalurie primitive est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate, caractérisé par un excès d'oxalate et conduisant à des manifestations allant de calculs rénaux occasionnels, une néphrolithiase et une néphrocalcinose récurrente à une maladie rénale terminale et une oxalose systémique. Les symptômes peuvent apparaître à partir de la période néonatale jusqu'à l'âge adulte. Trois types d'hyperoxalurie primitive sont bien identifiés: l'hyperoxalurie primitive type 1, 2 et 3 (voir ces termes).

ORPHA:416

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E74.8
  • OMIM : 259900  260000  613616
  • UMLS : C0020500  C0020501
  • MeSH : D006959
  • GARD: -
  • MedDRA : 10020703

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