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Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale

Définition

L'hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale (HPSN) est caractérisée par une hypercalcémie sévère (>3,5 mmol/l) à la naissance associée à une hyperparathyroïdie majeure.

ORPHA:417

  • Synonyme(s) :
    • NSHPT
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E21.0
  • OMIM : 239200  618188
  • UMLS : C1832615
  • MeSH : -
  • GARD: 2838
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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