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Hyperprolinémie type I

Définition

L'hyperprolinémie de type I est une anomalie du métabolisme de la proline caractérisée par des taux élevés de proline dans le plasma et les urines. La prévalence est inconnue. L'affection est généralement considérée comme bénigne, mais son association avec des anomalies rénales, des crises d'épilepsie et d'autres manifestations neurologiques ainsi qu'avec certaines formes de schizophrénie a été rapportée. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène de la proline déshydrogénase ou de la proline oxydase (PRODH ou POX, en 22q11.2).

ORPHA:419

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en proline oxydase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.5
  • OMIM : 239500
  • UMLS : C0268529
  • MeSH : -
  • GARD: 2847
  • MedDRA : 10058513
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