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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Définition

Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.

ORPHA:42

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en MCAD
    • Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
    • Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
    • MCADD
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E71.3
  • OMIM : 201450
  • UMLS : C0220710
  • MeSH : C536038
  • GARD: 540
  • MedDRA : -

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