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Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI

Définition

Les troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI représentent une maladie hématologie rare causée par un trouble de la fonction plaquettaire. Elle se caractérise par un saignement muco-cutané débutant dans la petite enfance (autour de l'âge de 18 mois), qui se manifeste par une épistaxis sévère et prolongée, des hématomes et un saignement après une extraction dentaire. Une ménorrhagie massive et une anémie chronique ont aussi été rapportées.

ORPHA:420566

  • Synonyme(s) :
    • Troubles hémorragiques par déficit en calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : D69.1
  • OMIM : 615888
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

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