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Ataxie spinocérébelleuse type 38

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 38 (SCA38) est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3. Elle se caractérise par une ataxie du tronc survenant chez l'adulte (âgé de 40 ans en moyenne), un trouble de la marche et un nystagmus évoqué par le regard. La maladie est lentement progressive, suivie d'une dysarthrie et d'une ataxie des membres. Les signes additionnels incluent une diplopie et une neuropathie axonale.

ORPHA:423296

  • Synonyme(s) :
    • SCA38
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 615957
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12369
  • MedDRA : -

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