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Déficit en apolipoprotéine A-I

Définition

Le déficit en apolipoprotéine AI (Apo A-I) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau biochimique par une absence complète en apolipoprotéine AI et un taux de lipoprotéine de haute densité (HDL) cholestérol plasmatique extrêmement bas. Au niveau clinique, il est caractérisé par des opacités cornéennes et des xanthomes, compliqués par une maladie cardiaque coronarienne (MCC) précoce.

ORPHA:425

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en ApoA-I
    • Déficit familial en ApoA-I
    • Hypoalphalipoprotéinémie familiale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E78.6
  • OMIM : 604091
  • UMLS : C0342898  C1704429
  • MeSH : D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA : 10065133

Informations supplémentaires

Professionnels

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