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Hypocalcémie autosomique dominante

Définition

L'hypocalcémie autosomique dominante (HAD) est un trouble de l'homoéstasie calcique caractérisé par différents degrés d'hypocalcémie avec de faibles taux d'hormone parathyroïdienne (PTH) et une calciurie normale ou élevée persistante.

ORPHA:428

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E20.8
  • OMIM : 601198  615361
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 2877
  • MedDRA : -

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