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Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK est une forme de dystrophie musculaire des ceintures se présentant pendant la petite enfance par une faiblesse musculaire et un retard du développement moteur (apprentissage de la marche à l'âge de 18 mois), suivie d'une faiblesse proximale progressive, une pseudo-hypertrophie des muscles des mollets, une légère faiblesse faciale et une atteinte cognitive limite.

ORPHA:445110

  • Synonyme(s) :
    • LGMD par déficit en POMK
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 616094
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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