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Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales

Définition

La lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales (XLAG) est un syndrome neurologique sévère de description récente. Le syndrome XLAG ne touche que les garçons et comprend une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur avec épaississement modéré du cortex associée à une agénésie du corps calleux (ACC), une épilepsie sévère à début néonatal, un dysfonctionnement hypothalamique avec des troubles de la thermorégulation et une ambiguïté génitale avec micropénis et cryptorchidie.

ORPHA:452

  • Synonyme(s) :
    • Lissencéphalie liée à l'X avec ambiguïtés génitales
    • Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales)
    • Syndrome de lissencéphalie liée à l'X-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 300215
  • UMLS : C1846171
  • MeSH : -
  • GARD: 12491
  • MedDRA : -

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