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Maladie du sirop d'érable

Définition

La maladie du sirop d'érable est un trouble héréditaire et rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. Elle se caractérise habituellement par des difficultés pour s'alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeur de sirop d'érable dans le cérumen (et plus tardivement dans l'urine) observés précocement après la naissance, suivis par une encéphalopathie et une insuffisance respiratoire centrale en l'absence de traitement. Les quatre sous-types phénotypiques se superposant sont : la maladie du sirop d'érable classique, intermédiaire, intermittente et sensible à la thiamine.

ORPHA:511

  • Synonyme(s) :
    • Cétoacidurie à chaînes ramifiées
    • Déficit en 2-cétoacide déshydrogénase des chaînes ramifiées
    • Déficit en BCKD
    • Déficit en BCKDH
    • Leucinose
    • MSUD
    • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : E71.0
  • OMIM : 248600  615135
  • UMLS : C0024776  C0268576
  • MeSH : D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA : 10026817

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