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Lissencéphalie pavimenteuse

Définition

Les lissencéphalies pavimenteuses ou lissencéphalies type 2 sont une forme de lissencéphalie caractérisée par un aspect bosselé ou granuleux de la surface cérébrale associé à un effacement plus ou moins marqué des sillons (d'où l'aspect « lissencéphalique »), à des troubles de la myélinisation de la substance blanche, qui peut prendre un aspect kystique à proximité du manteau cortical, à une dilatation des ventricules cérébraux et à une hypoplasie du tronc cérébral et du vermis cérébelleux. Typiquement, le cerveau est engainé par une enveloppe neuronofibrogliale que l'on n'observe jamais dans les lissencéphalies classiques.

ORPHA:51577

  • Synonyme(s) :
    • Lissencéphalie type 2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0431376
  • MeSH : -
  • GARD: 3277
  • MedDRA : -

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