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Protéinose lipoïde

Définition

La protéinose lipoïde (PL) est une génodermatose autosomique récessive rare caractérisée sur le plan clinique par des lésions muco-cutanées, un enrouement qui se développe tôt dans l'enfance, et parfois des complications neurologiques.

ORPHA:530

  • Synonyme(s) :
    • Hyalinose cutanéo-muqueuse
    • Maladie de Urbach-Wiethe
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E78.8
  • OMIM : 247100
  • UMLS : C0023795
  • MeSH : -
  • GARD: 3268
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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