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Syndrome de Miller-Dieker

Définition

Le syndrome de Miller-Dieker (SMD) est une délétion chromosomique continue située en 17p13.3 caractérisée par une lissencéphalie classique (aka encéphalite type 1) et des traits du visage caractéristiques. Des malformations congénitales peuvent faire partie de ce syndrome.

ORPHA:531

  • Synonyme(s) :
    • Délétion télomérique 17p
    • Lissencéphalie due à une délétion chromosomique 17p13.3
    • Monosomie 17p13.3
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 247200
  • UMLS : C0265219
  • MeSH : D054221
  • GARD: 3669
  • MedDRA : 10068361

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