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La prévalence à la naissance va de 1/60 000 à 1/150 000 garçons.

Un nystagmus, parfois associé à des hochements de tête, se développe chez les garçons affectés au cours des 3 premiers mois de vie. Il peut diminuer avec le temps mais disparaît rarement complètement. L'acuité visuelle la mieux corrigée se situe généralement entre 20/40 et 20/200, et souvent s'améliore pendant l'enfance. La plupart des patients ont une photodysphorie, un strabisme et une stéréoacuité absente ou réduite. Les caractéristiques oculaires incluent un iris translucide, une hypoplasie fovéale, une hypopigmentation du fond d'oeil et une décussation des fibres du nerf optique. Certains hommes présentent des macules hypopigmentées irrégulières sur les membres, souvent inapparentes. Les femmes porteuses sont en général asymptomatiques. L'AO1 est moins sévère chez les patients avec une pigmentation cutanée naturellement foncée.

L'AO1 est dû à une mutation du gène de la protéine G couplée au récepteur 143 GPR143 localisé sur le chromosome Xp22.3 qui code pour une glycoprotéine de la membrane des mélanosomes. Les rares cas dans lesquels les femmes ont exprimé les mêmes phénotypes que les hommes sont dus soit à une mutation homozygote de GPR143, une monosomie partielle du chromosome X, soit à une inactivation du chromosome X.

Le diagnostic repose sur la présence des anomalies oculaires et du test de génétique. Une transmission liée à l'X est évocatrice d'un AO1. Une mutation en GPR143 est trouvée dans 90% des cas d'hommes affectés. La biopsie cutanée révèle généralement des macroglobules de mélanine (macromélanosomes), mais ils ne sont pas pathogomoniques. Les femmes porteuses affectées sont identifiées par la présence de taches éparses ou de traces de pigment dans la rétine mi-périphérique (mosaïcisme pigmentaire).

Le diagnostic différentiel inclut différents types d'albinisme oculo-cutané (AOC), le monochromatisme à cônes bleus, la cécité nocturne stationnaire congénitale, l'albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale, la dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale, l'amaurose congénitale de Leber, l'achromatopsie complète ou incomplète, le nystagmus congénital lié à l'X (voir ces termes), et le syndrome du nystagmus infantile autosomique dominant.

Le test prénatal peut être réalisé pour les femmes identifiées avec la mutation GPR143, à l'aide d'échantillons des villosités choriales ou amniocentèse. Le test génétique préimplantatoire est disponible.

La transmission est récessive liée à l'X, le conseil génétique est donc possible. Les hommes affectés ne transmettent pas la mutation causale à leurs fils mais toutes leurs filles sont porteuses. Les femmes porteuses ont 50% de chance de transmettre la mutation à leur descendance. Le test de porteur peut être proposé aux individus à risque.

Un examen ophtalmologique annuel pour les patients de moins de 16 ans, puis ensuite tous les 2 à 3 ans est recommandé. Le traitement consiste à corriger la vue par le port de lunettes ou de lentilles de contact. Les lunettes de soleil, les lentilles photochromiques ou des lunettes à filtres spéciaux peuvent aider à soulager la photodysphorie. Une chirurgie du muscle extraoculaire peut être réalisée pour restaurer l'alignement et/ou pour améliorer la tenue/le port de tête. Des aides visuelles et une modification de la taille de caractères électroniques peuvent être nécessaires. Afin de prévenir les brûlures et le cancer cutané les patients doivent porter chapeau/casquette, des vêtements adaptés et utiliser de la crème solaire sur les zones photoexposées.

L'AO1 ne met pas en jeu le pronostic vital. La diminution de l'acuité visuelle et les répercussions sociales peuvent avoir un impact sur la vie des malades.