x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Albinisme oculo-cutané

Définition

L'albinisme oculo-cutané (AOC) décrit un ensemble de troubles héréditaires altérant la biosynthèse de la mélanine et caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et par des signes oculaires variables tels qu'un nystagmus, une réduction de l'acuité visuelle et une photophobie. Les variantes incluent l'AOC1A (la forme la plus sévère), l'AOC1B, l'AOC1 avec pigmentation minime (AOC1-MP), l'AOC1 thermosensible (AOC1-TS), l'AOC2, l'AOC3, l'AOC4 ; l'AOC5, l'AOC6 et l'AOC7.

ORPHA:55

  • Synonyme(s) :
    • AOC
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E70.3
  • OMIM : -
  • UMLS : C0078918
  • MeSH : D016115
  • GARD: 10958
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.