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Atélostéogenèse type II

Définition

L'atélostéogenèse type II est une dysplasie osseuse périnatale létale caractérisée par un raccourcissement des membres, un crâne de taille normale, une fente palatine, des pouces de l'auto-stoppeur, une dysmorphie faciale spécifique et des caractéristiques squelettiques radiographiques. Elle est causée par des mutations du gène du transporteur du sulfate de la dysplasie diastrophique.

ORPHA:56304

  • Synonyme(s) :
    • AO2
    • AOII
    • Atélostéogenèse type 2
    • Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
    • Dysplasie osseuse néonatale type 1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.5
  • OMIM : 256050
  • UMLS : C0432203  C1850554  C1850555
  • MeSH : C535395
  • GARD: 8329
  • MedDRA : -

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