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Myopathie liée à GNE

Définition

La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps.

ORPHA:602

  • Synonyme(s) :
    • HIBM2
    • IBM2
    • Myopathie de Nonaka
    • Myopathie distale type Nonaka
    • Myopathie distale à vacuoles bordées
    • Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2
    • Myopathie à corps d'inclusion type 2
    • Myopathie à inclusions héréditaire type 2
    • Myopathie à inclusions type 2
    • Myopathie épargnant le quadriceps
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.8
  • OMIM : 605820  617158
  • UMLS : C1833373  C1853926
  • MeSH : C536816
  • GARD: 9493
  • MedDRA : -

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