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Myotonie aggravée par le potassium

Définition

La myotonie aggravée par le potassium (MAP) est une anomalie du canal sodium présentant une forme pure de myotonie considérablement aggravée par l'ingestion de potassium, avec une sensibilité au froid variable et sans faiblesse épisodique. La maladie se divise en 3 groupes : myotonie fluctuante, myotonie permanente et la myotonie sensible à l'acétazolamide (voir ces termes).

ORPHA:612

  • Synonyme(s) :
    • MAP
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.1
  • OMIM : 608390
  • UMLS : C0856123  C2931826
  • MeSH : C538353
  • GARD: 4459
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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