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Syndrome de Timothy

Définition

Le syndrome de Timothy est une maladie multisystémique qui affecte le coeur, les mains, le visage et le développement du système nerveux. Les patients souffrent d'un allongement de l'espace QT, de syndactylie des doigts et des orteils, d'une racine du nez aplatie, d'oreilles implantées bas, d'une petite mâchoire supérieure, d'une lèvre supérieure fine et de signes d'autisme.

ORPHA:65283

  • Synonyme(s) :
    • LQT8
    • Syndrome du QT long type 8
    • Syndrome du QT long-syndactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : I45.8
  • OMIM : 601005
  • UMLS : C1832916
  • MeSH : C536962
  • GARD: 9294
  • MedDRA : -

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