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Syndrome de Goodman

Définition

Le syndrome de Goodman est un syndrome génétique extrêmement rare caractérisé par des malformations importantes de la tête et du visage (généralement une acrocéphalie), des anomalies des mains et des pieds (polydactylie, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie, déviation cubitale), et une cardiopathie congénitale. Le syndrome pourrait être une variante du syndrome de Carpenter. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1979.

ORPHA:65798

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • ACPS4
    • Acro-céphalo-syndactylie type 4
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 201020
  • UMLS : C0265303
  • MeSH : -
  • GARD: 2549
  • MedDRA : -

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