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Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale

Définition

La thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale (CDA) est un trouble hématologique rare, observé presque uniquement chez les patients masculins, caractérisé par une thrombocytopénie modérée à sévère avec des hémorragies, avec ou sans anémie pouvant être de légère à sévère.

ORPHA:67044

  • Synonyme(s) :
    • Anémie dysérythropoïétique congénitale avec thrombocytopénie
    • Syndrome d'anémie dysérythropoïétique congénitale-thrombocytopénie lié à l'X
    • XDAT
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D69.4
  • OMIM : 300367
  • UMLS : C1845837
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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